d73974d435e71cfb6fd36dca5b8bc285.<1> 기형아 검사(트리플, 쿼드 검사)  





양수검사 권했지만 할까 말까 한숨도 못 자

혹시…, 차별·편견 등 아른거리며 두렵기만


 



 핸드폰이 울렸다. 지난 3월 중순, 임신 16주 정도 됐을 때다. “양선아시죠? 지난번 정기검사때 한 쿼드 검사(기형아 검사) 결과가 나왔는데요. 다운증후군 수치가 고위험군으로 나와서 알려드리려고요.”

 



도대체 나에게 무슨 일이 일어난 거야



‘다운증후군 고위험군? 이게 무슨 말이지. 나한테 무슨 일이 일어난거야.’ 가슴이 쿵쾅쿵쾅 뛰었다. 아무 말도 못하고 얼음처럼 굳어있는데, 의사는 계속 말을 이어나갔다.

 

“제 설명 잘 들으세요. 너무 걱정하거나 불안해하실 필요는 없어요. 원래 일본에서는 쿼드 검사의 정확성이 많이 떨어져 하지 않기도 해요. 쿼드 검사는 잘 아세요? 제가 좀 더 쉽게 설명해드리자면, 쿼드 검사 결과는 확률을 말해주는 겁니다. 다운증후군 저위험군의 기준은 270:1인데요. 이 말은 270명 중에 1명 꼴로 다운증후군이 나올 수 있다는 얘기입니다. 지금 양선아씨의 경우 수치가 이보다 좀 더 높은 146:1로 나왔어요. 그러니까 146명 중의 1명 꼴이라는 얘기죠. 270명 중 1명보다는, 146명 중 1명이 더 빈도수가 높죠? 고위험군과 저위험군을 나누는 기준이 270:1이고, 양선아씨는 그래서 고위험군입니다. 고위험군에게 의학적으로 의사는 양수검사를 권장하도록 돼 있습니다. 양수검사를 하면 좀 더 정확하게 알 수 있거든요. 양수검사는 본인의 판단에 따라 할 수도 있고 안할 수도 있습니다. 양수 검사 비용이 워낙 비싸니 양수검사를 할 대상인지 아닌지를 구별하기 위해 쿼드 검사를 하는 것이죠. 제가 양수검사하실 수 있는 기관을 소개해드릴테니 고민해보고 결정하세요.”



 

1%보다도 낮은 확률이라지만 그래도 내가?



의사는 따발총처럼 말을 쏟아낸 뒤 전화를 뚝 끊었다. 한동안 멍했다. 아무 것도 손에 잡히지 않았다. 의사 설명을 들어보면 146명 중의 1명 꼴로 다운증후군이 나타날 확률이란다. 생각해보면 1%보다도 낮은 확률이다. 다시 말해 100명 중 99명은 다운증후군이 아니고, 1명 정도 다운증후군이 태어날 수 있다. 그런데 그 순간만은 마치 ‘내가 다운증후군 아이를 낳을 확률이 높다’는 말처럼 들렸고 앞이 깜깜해졌다.

 

취재도 기사 쓰는 것도 팽개치고 제일 먼저 인터넷 검색을 해봤다. 다른 엄마들은 이런 상황에서 어떻게 대처했는지 궁금했다. 기형아 검사 결과 고위험군이라는 얘기를 듣고 펑펑 울고 잠을 못자고 있다는 사람, 뱃속의 아이를 그냥 믿고 낳겠다는 사람, 고위험군이라 했지만 양수검사 해봤더니 다운증후군이 아니라는 사람, 기형아 검사 결과 기형아라고 했는데 낳아보니 멀쩡하더라는 사람까지, 엄마들의 사연은 다양했다.



인터넷 사연 하나하나 볼수록 머릿 더 엉켜 

 



 엄마들의 사연 하나하나를 보면 볼수록 머릿속은 복잡해졌다. 당장 양수검사를 할지 안할지 결정해야 했다. 같은 회사에서 근무하는 의료전문기자 김양중 선배에게 조언을 구했다.

김 선배는 “양수 검사를 할지 말지는 전적으로 본인이 결정할 문제다. 검사를 하기 전에는 그럴리 없겠지만 최악의 경우까지 생각해보고 해야한다. 남편과도 상의해라. 대부분 다운증후군이 아니라는 결과가 나오지만, 만약 다운증후군라는 결과가 나올 경우 남편과 함께 받아들일 마음의 준비를 해야한다. 개인적으론 양수 검사 권하지 않는다. 그런데 양선아씨가 너무 불안해하고 스트레스를 받는다면 남은 임신기간 동안 힘들테니 양수검사를 할 수도 있다. 미리 알았더라면 이런 경우가 발생할 수 있으니 기형아 검사 하지 말라고 권했을텐데 이미 했으니 어쩔 수 없다”고 말했다.

 김 선배는 기형아 검사 결과 고위험군이라는 얘기만 듣고 불법적으로 낙태를 하는 몰상식한 경우도 있다고 전해줬다. 트리플 검사나 쿼드 검사는 그 결과가 확률을 말해줄 뿐이데, 기형아 위험성이 높다는 말에 놀라 그런 만행을 저지른단다. 김 선배는 더 나아가 이런 얘기를 꺼냈다. “도대체 다운증후군은 비정상이고 그렇지 않은 아이들은 정상이라는 기준은 누가 정한 걸까요? 우리나라 사람들은 유전적 다양성을 인정하지 않고 있는 겁니다. 다운증후군 아이를 낳아 행복하게 아이를 키우는 분들도 있어요. 다만 우리나라 현실에선 힘든 것이 사실이죠. 다양성이 인정되지 않는 사회고, 사회적 편견이 심한 나라니까요. 복지도 잘 안돼 있어, 부모들이 짊어질 것이 많은 나라죠.”

 

남편은 그렇다면 기를 자신이 없단다, 어쩔까…

 



 이전엔 한번도 생각 못한 문제들이었다. 다운증후군이라 했을 때, 나 역시 ‘기형아’ ‘비정상아’라고 구분 짓고 있었다. 그리고 만약 내가 다운증후군 아이를 낳았을 경우 나와 그 아이, 또 우리 가족이 받을 시선, 차별, 편견 등을 생각하면 두렵기만 했다. 남편과 상의하니 “양수검사 하자. 그럴리가 없다. 양쪽 집안에 유전적으로 문제 있는 사람 없었고, 우리는 건강한 성인 남녀 아닌가. 양수검사 하고 남은 임신 기간 맘 편하게 준비하자. 사실 난 다운증후군이라면 기를 자신없다”라는 답변이 돌아왔다.  

 

그날 밤, 난 한숨도 자지 못했다. 마음 속에서 갈 지(之)자가 춤을 췄다. 양수검사를 하지 말고 아이를 믿고 출산하자라는 마음과 남은 임신기간을 두려움과 걱정 속에 보내기 싫으니 양수검사를 해서 확실하게 알고 있자라는 마음이 팽팽하게 맞섰다.



( 양수검사를 했을까 안했을까.... 다음 편에 계속..)

  

양선아 기자anmadang@hani.co.kr



















 

기형아 검사에 대해 알아봅시다



1bb58f70a8025a0b9d94de20d65f9ec9.임신을 하게 되면 산모들이 가장 바라는 것은 태아의 건강. 특히 산모들의 가장 큰 걱정거리 중 하나는 아이가 기형아가 아닐까 하는 것이다.  



태아 기형아의 발생 빈도를 보면, 내과 치료 혹은 외과적인 수술 치료를 필요로 하는 중증 태아 기형은 전체 신생아의 약 2~3%을 차지하며, 특별한 치료 없이 살아가는데 큰 지장을 초래하지 않는 경증 태아 기형은 4~14%을 차지하고 있다. 선천성 기형이 발견되는 경우, 가장 먼저 묻는 질문은 왜 이런 기형이 생겼느냐는 것이다. 그러나 선천성 기형의 절반 이상은 여러 원인이 복합돼 원인을 알 수 없는 경우가 대부분이다.



원인을 알 수 있는 것 중에는 다운증후군과 같은 염색체의 이상(20%) 또는 유전자 이상(15-20%), 풍진과 같은 태아감염(3%), 당뇨, 경련 질환과 같은 임신부의 질환(4%) 등이 있고, 일반인들이 흔히 오인하기 쉬운 약물로 인한 기형은 1% 밖에 되질 않는다. 



최근 산전 진단 기술의 발전으로 인해 많은 기형을 산전에 조기 진단할 수 있다. 따라서 전문가들은 임신 주수 별로 맞춤검사를 받는 것이 무엇보다 중요하다고 강조한다. 특히 자신이 임신 전부터 앓아 왔던 질환, 과거 기형아 출산 경험 등에 대해 담당 주치의와 솔직하게 상담하면서 임신 중 검사 방법에 대해 상의해야 한다고 말한다.



임신 주수 별 맞춤 기형아 검사법에 대해 대한산부인과학회(이사장 박용원)의 도움말로 알아보자. 



△초음파 검사


▪ 일반 초음파 검사 - 정기적인 초음파 검사로는 태아의 위치, 심박동, 크기 등을 확인하고,양수, 태반, 탯줄 등에 이상이 있는지를 확인한다. 임신 10주~13주 사이에 시행하는 태아의 목덜미 투명대 측정은 다운 증후군과 같은 염색체 이상이나 선천성 심장기형을 선별 검사하는데 쓰인다. 이 시기에 태아의 목덜미 투명대 두께가 3 mm 또는 95 백분위수 이상인 경우에는 융모막융모검사나 양수 검사를 시행해 염색체 이상 유무를 확인하고, 태아 심초음파를 비롯한 정밀 초음파를 시행하여 선천성 심기형이 있는지를 확인해야 한다. 



▪ 정밀 초음파 검사 – 일부 선천성 기형의 경우에는 임신 초기에 발견이 되기도 하지만 대부분의 경우는 임신 중기 이후에 발견이 된다. 그러므로 흔히 중기 초음파 또는 태아기형 선별 초음파라고 불리는 정밀 초음파 검사는 임신 18~22주 사이에 시행한다. 이 시기에는 대부분의 태아 장기가 형성이 되어 있고, 양수가 상대적으로 풍부해 초음파 검사가 용이하다. 정밀 초음파 검사를 통해 확인하는 것은 수두증과 같은 뇌신경계 기형, 입술 또는 입천장 갈림증(언청이), 폐, 심장, 콩팥 등의 내부 장기 이상, 척추나 사지 등의 기형 등 크고 작은 태아의 구조적 이상이다.




△혈액검사 





9893f36b1f99cbc69d8afae2ea83fe63.산모의 혈액에서 특정 호르몬 또는 단백질의 농도를 측정하여 신경관 결손증(무뇌아, 척추이분증 등)과 다운 증후군이나 에드워드 증후군과 같은 염색체 이상의 위험성이 있는 산모를 가려내는 선별검사다. 흔히 기형아 검사라고 불리는 ‘트리플 검사’, ‘쿼드 검사’ 등이 이에 해당한다. 이 검사들은 선별 검사이므로 검사 결과에서 양성으로 나타났다고 하여 태아가 다운 증후군 또는 신경관 결손증 등이 있다고 말할 수는 없다. 검사 결과에서 양성인 나온 경우에는 확진 검사로 정밀초음파 검사, 양수검사 또는 융모막융모검사 등을 시행해야 한다.





 ▪ 트리플 검사 – 임신 15~20주 사이에 (16~18주가 최적) 시행해 혈청 속의 표지자인 ‘알파태아단백(alpha-fetoprotein)’, ‘비포합성 에스트리올(unconjugated estriol)’, ‘융모성 성선자극호르몬(human chorionic gonadotropin)’을 채취해 농도를 측정하고 기형아 여부를 판별하는 것으로 진단의 정확도가 신경관 결손증은 85%, 다운 증후군은 63% 정도다.







▪ 쿼드 검사 – 트리플 검사에 ‘인히빈(inhibin)’이라는 호르몬을 표지자로 추가한 검사로 트리플 검사에 비해 정확도가 10~15% 정도 높다.







△염색체검사





8268e9bec7ba4ef1135c662000e3e291.태아의 염색체 수 및 구조의 이상이 있을 가능성이 높은 산모에게 실시한다. 검사는 시기 및 방법에 따라 3가지 종류가 있다. 모든 임산부가 모두 받아야 하는 것은 아니고 다음과 같은 경우 받아야 한다.  분만 당시 임산부의 나이가 35세 또는 그 이상일 때 (쌍태 임신의 경우 31세 이상),  과거 염색체 이상의 태아를 임신한 경우, 부모 중 한 사람 이상이 염색체 이상 있을 때, 가까운 친척 중 염색체 이상 또는 다운증후군의 병력이 있을 때, 멘델성 또는 다인성 유전 질환의 병력 또는 가족력이 있을 때, 반복적 (습관성) 유산의 병력이 있을 때, 혈청 기형아 선별 검사에서 염색체 이상의 양성 소견이 있을 때, 비정상 초음파 검사 결과가 있을 때.





 ▪융모막융모검사 - 자궁 경부 또는 산모의 복부를 통해 태반의 조직 일부인 융모를 채취해 태아의 염색체 이상과 유전자 이상을 조기에 진단할 수 있는 검사다. 양수검사(15~20주)에 비해 초기(임신 10~13주)에 검사를 실시해 이상을 발견하므로 임신초기에 신속한 조치를 취할 수 있는 장점이 있다. 정확도는 양수검사와 거의 비슷하지만, 일부 염색체 또는 유전자 이상의 경우 양수검사에 비해 정확도가 다소 떨어질 수 있다.





  양수검사 - 임신 15~20주 경 (최적 16-18주) 초음파검사를 하면서 태아와 태반을 피해 긴 바늘로 임산부의 복부를 통해 양수를 뽑아낸 후, 태아의 염색체에 이상이 있는지 없는지를 확인하는 검사다. 합병증으로 출혈, 파수, 사산 등을 초래할 수 있으나 그 확률은 매우 드물다. 검사에서 결과까지 약 2주 정도가 걸린다. 현재 유전질환 검사법으로 가장 널리 이용되고 있는 방법으로 다운 증후군, 에드워드 증후군이나 파타우 증후군 같은 염색체 이상, 신경관 결손증과 같은 신경계 이상, 시스틴뇨증과 같은 선천성 대사 이상 등 여러 가지 기형을 동시에 검사할 수 있다.





▪ 제대검사(제대천자술) – 초음파를 보면서 임신부의 복벽을 통해 태아의 탯줄에 직접 바늘을 삽입하여 태아 혈액을 채취한 후 염색체 분석을 하는 것이다. 염색체 분석뿐만 아니라 태아감염, 빈혈, 혈액 이상 등을 진단할 수 있고, 필요한 경우 태아 수혈도 가능하다. 융모막융모검사나 양수검사와는 달리 배양시간이 필요 없어 수일 내에 결과를 얻을 수 있는 장점이 있다. 그러나 융모막융모검사나 양수검사에 비해 태아 사망 등의 위험이 높기 때문에 꼭 필요한 경우에 한하여 시행한다.







양선아 기자 anmadang@hani.co.kr





■ 도움말 : 대한산부인과학회, 이중엽(함춘여성크리닉 원장)






































































검사 내용 검사시기 정확도
초음파검사 목덜미투명대 태아 목덜미 투명대 두께가 3 mm 또는 95 백분위수 이상일 다운증후군 염색체 이상 또는 심장기형 위험 증가 10~13주 70-80%
정기 초음파 태아 심박동, 위치, 성장 확인

양수, 태반, 탯줄의 이상 유무 확인

정기적 60-70%
정밀 초음파 신경계 이상 (수두증 ), 선천성심장질환(심방, 심실 중격결손 ), 콩팥이상, 척추 이분증, 입술 또는 입천장갈림증(언청이), 골격형성부전, 다지증 기형 판별 18~22주
혈액검사 더블검사 산모 혈액의 2가지 표지자를 측정하여 다운 증후군 등의 염색체 이상 선별 검사 10~13주 70%

~75%

트리플검사 산모 혈액의 3가지 표지자를 신경관 결손 및 다운 증후군 등의 염색체 이상 선별 검사 15~20주

(16~18주 최적)

70%
쿼드검사 산모 혈액의 4가지 표지자를 신경관 결손 및 다운 증후군 등의 염색체 이상 선별 검사 80%
염색체 검사 융모막융모검사 태반의 융모 채취하여 세포 배양 염색체 분석 10~13주 98~99%
양수검사 양수 태아 세포 배양해 염색체 분석 15~18주 99%
제대검사 제대(탯줄)에서 직접 태아혈액 채취하여 염색체 분석 20~22주 이후 99%



 





 

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양선아 기자
열정적이고 긍정적으로 사는 것이 생활의 신조. 강철같은 몸과 마음으로 짧다면 짧고 길다면 긴 인생길을 춤추듯 즐겁게 걷고 싶다. 2001년 한겨레신문에 입사해 사회부·경제부·편집부 기자를 거쳐 라이프 부문 삶과행복팀에서 육아 관련 기사를 썼으며 현재는 한겨레 사회정책팀에서 교육부 출입을 하고 있다. 두 아이를 키우며 좌충우돌하고 있지만, 더 행복해졌고 더 많은 것을 배웠다. 저서로는 초등학생을 대상으로 한 <자존감은 나의 힘>과 공저 <나는 일하는 엄마다>가 있다.
이메일 : anmadang@hani.co.kr       트위터 : anmadang21      
블로그 : http://plug.hani.co.kr/anmadang

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